Pęcherzyk żółtkowy powstaje bardzo wcześnie i już u zarodka z 13 dnia rozwoju jest uformowany. Tworzy się z entodermy w obrębie jamy blastocysty. Ma postać zamkniętego pęcherzyka. Początkowo jest połączony z jelitem, a entoderma jelitowa stanowi jego górną ściankę. Gdy jelito przekształca się w cewkę i zamyka, pęcherzyk żółtkowy stopniowo oddala się od niego. Pęcherzyk żółtkowy człowieka i ssaków wbrew swej nazwie wcale nie zawiera żółtka i jest narządem szczątkowym, w przeciwieństwie do ryb, gadów i ptaków. U ssaków w ścianie pęcherzyka żółtkowego powstają pierwsze krwinki i pierwsze naczynia krwionośne, które następnie łączą się z naczyniami krwionośnymi zarodka. U zarodka człowieka pęcherzyk żółtkowy jest najlepiej rozwinięty między 2 a 6 tygodniem życia zarodkowego. W późniejszych stadiach zmniejsza się znacznie i staje tylko maleńkim woreczkiem, połączonym z jelitem cienką szypułą.