Przeglądając rocznik statystyczny i zawarte w nim dane co do liczby ludności i przyrostu naturalnego w świecie łatwo można zauważyć, że znaczny wzrost przyrostu naturalnego w ostatnich dziesiątkach lat jest wynikiem, oprócz zwiększenia się liczby urodzin, także zmniejszenia się śmiertelności niemowląt. To ostatnie jest bez wątpienia zasługą nowoczesnej medycyny i masowego udostępnienia szpitali położniczych dla lodzących kobiet. Statystyki szpitali położniczych, mimo że podobnie jak roczniki statystyczne notują znaczny spadek śmiertelności noworodków, nie są optymistyczne, wręcz przeciwnie, są alarmujące. W ostatnich bowiem latach wzrosła znacznie liczba noworodków nienormalnych, urodzonych z mniej lub więcej wyraźnie widocznymi wadami. Zaburzenia te dotyczą wad w budowie i funkcjonowaniu różnych narządów i niestety bardzo wiele z nich ujawnia się w budowie i funkcji systemu nerwowego. Wady te powstają w trakcie rozwoju zarodka, stąd nazywa się je wadami rozwojowymi lub wadami wrodzonymi. W Europie średnio na każdy 1000 żywo urodzonych dzieci 10 jest nienormalnych. W Anglii w 1960 r. jedno dziecko na 50 żywo urodzonych było nienormalne, a spośród zmarłych noworodków co czwarty umarł z powodu wad rozwojowych. U nas jest nie lepiej, w Warszawie co ósme dziecko rodzi się z jakąś wadą. Zaburzenia w rozwoju powodują ponadto obumieranie płodów. Obliczono, że ze 100 ciąży, które podlegają ewidencji lekarzy i szpitali, tylko 25 osobników osiąga wiek 70 lat, a w ciągu 9 miesięcy ciąży umiera więcej płodów niż wszystkich „statystycznych" osobników w następnych 60 latach. W zachodniej Europie, gdzie zabronione jest sztuczne przerywanie ciąży, oblicza się, że na każde 100 ciąży 35 ulega nielegalnemu sztucznemu przerwaniu, w 14 przypadkach dochodzi do spontanicznych poronień, 3 płody umierają w czasie porodu i 3 niemowlęta umierają w pierwszym roku życia. Polski świat lekarski jest wysoce zaniepokojony tym stanem rzeczy i szuka źródeł i przyczyn śmiertelności płodów i powstawania wad rozwojowych. Przy Polskiej Akademii Nauk powołano specjalną komisję dla badania przyczyn powstawania wad wrodzonych, w której skład wchodzą najwybitniejsi specjaliści z zakresu medycyny. Gdy przebieg rozwoju zarodka zostanie w jakimś momencie zaburzony, zachwiana zostaje równowaga całego tego procesu lub któregoś jego etapu, wskutek czego pewne narządy lub cały zarodek rozwija się od tego momentu nienormalnie i dziecko rodzi się ze znacznymi odchyleniami od budowy normalnej. Jeżeli te wady rozwojowe są nieznaczne i nie pociągają zmian w funkcji danego narządu, mówi się o zmianach anatomicznych. Taką wadą jest np. zwiększenie się liczby żeber przez wytworzenie się żeber w lędźwiowej części kręgosłupa lub zmniejszenie się liczby kręgów szyjnych do 6 wskutek włączenia się kręgu szczytowego do kości potylicznej. Jeżeli zaś zmiany te są duże, medycyna określa je jako anomalie i potworności. Rozróżnienie między tymi dwoma kategoriami jest umowne i nie można przeprowadzić między nimi ścisłej granicy. Anomaliami nazywa się takie zmiany w budowie jakiegoś narządu, które powodują zaburzenia w jego funkcji lub funkcji całego organizmu. Przyczyny wad rozwojowych nie zawsze są znane i możliwe do wytłumaczenia. Wiele wad rozwojowych spowodowanych jest czynnikami dziedzicznymi, są wady, które powstają wskutek nieprawidłowego funkcjonowania łożyska, co pociąga niedożywienie i niedotlenienie zarodka, inne znowu wady rozwojowe tworzą się w konsekwencji chorób przebytych przez matkę w okresie ciąży. Ponadto liczne środki chemiczne, które wchodzą w skład lekarstw, mogą powodować rozmaite zaburzenia. Zaburzenia na tle dziedzicznym bywają różnego typu. Niektóre wady rozwojowe są przekazywane z pokolenia na pokolenie; w wielu rodzinach skandynawskich np. występuje rozszczepienie podniebienia i zajęcza warga. Inna wada — szczególny typ matołectwa, zwany mongolizmem, objawiający się przede wszystkim niedorozwojem systemu nerwowego — powodowana jest obecnością w jądrach komórkowych dodatkowego chromosomu somatycznego (przy 21 parze według kolejnej wielkości chromosomów). Do dość często spotykanych wad rozwojowych należą anomalie narządów rozrodczych, tzw. obojnactwo rzekome (pseudohermafrodytyzm). Zaburzenia te ujawniają się czasem dopiero w okresie pokwitania, choć powstają w czasie rozwoju zarodkowego. Wiele z nich spowodowanych jest zaburzeniami chromosomów płciowych. Na podstawie licznych obserwacji klinicznych i badań cytologicznych jąder komórkowych osób dotkniętych tymi przypadłościami ustalono w ogólnych zarysach możliwe przyczyny tych zaburzeń. Otóż okazało się, że przyczyna tkwi już w jaju nie zapłodnionym, a więc powstaje jeszcze przed rozpoczęciem się właściwego rozwoju zarodka. W czasie oogenezy w okresie podziałów dojrzewania jaja, z nie znanych nam dzisiaj przyczyn, chromosomy płciowe XX mogą się nie rozłączyć . Wtedy dojrzałe jajo może zawierać w swym jądrze komórkowym dwa chromosomy płciowe X zamiast jednego, a do ciałka kierunkowego nie przechodzi żaden chromosom płciowy, lub też jajo pozbawione jest chromosomów płciowych, a ciałko kierunkowe ma ich dwa. Jeżeli jajo z dwoma chromosomami płciowymi zostanie zapłodnione plemnikiem z chromosomem X, zygota zawiera trzy chromosomy płciowe żeńskie XXX. Rozwija się z niej osobnik o bardzo wyraźnie zaznaczonych żeńskich cechach płciowych — nadsamica. Jeżeli do takiego jaja wniknie plemnik z chromosomem Y, zygota zawiera dwa chromosomy płciowe żeńskie X i jeden chromosom płciowy męski Y — XXY; rozwija się w takim wypadku osobnik o zewnętrznych cechach płciowych obojnaczych, bez jajników i ze szczątkowymi jądrami. W medycynie przypadki te nazywa się zespołem Klinefeltera. Geny zawarte w chromosomie Y, determinujące płeć męską, a więc rozwój jąder, hamowane są przez dwa chromosomy żeńskie XX. Gdy jajo pozbawione całkiem chromosomów płciowych zostanie zapłodnione plemnikiem z chromosomem Y, tworzy się zygota o jednym tylko chromosomie płciowym ), która nie rozwija się dalej i obumiera. Natomiast takie samo jajo zapłodnione plemnikiem z chromosomem X daje zygotę też o jednym chromosomie płciowym, lecz żeńskim X , która rozwija się dalej normalnie, ale powstaje z niej osobnik pozbawiony gonad (agenezja gonad), o charakterystycznym krótkim tułowiu. Jest to anomalia rozwojowa nazywana zespołem Turnera. W ostatnich dwudziestu latach przekonano się, że niektóre choroby wirusowe, jakie przechodzi matka w okresie ciąży, odbijają się na rozwoju zarodka, powodując anomalie rozwojowe. Takie działanie ma np. wirus różyczki. Jeżeli matka w pierwszym okresie ciąży, mianowicie w pierwszych 8 tygodniach, zapadnie na tę chorobę, odbija się to tak dalece na prawidłowym rozwoju zarodka, że rodzą się dzieci ze zmętniałymi soczewkami oczu (wrodzona katarakta), głuche lub z poważnym niedorozwojem serca. Wirus różyczki przenika przez łożysko do zarodka i atakuje tylko pewne narządy w okresie ich wytwarzania się i różnicowania. Zachorowanie matki na różyczkę po 8 tygodniu Graficznie przedstawiona nieprawidłowa determinacja płci w czasie zapłodnienia— zaburzenia w czasie podziału jaja; jajo bez chromosomów płciowych — zaburzenia w czasie podziału dojrzewania jaja; jajo z dwoma chromosomami płciowymi — zaburzenia w czasie podziałów dojrzewania plemnika; jeden plemnik bez chromosomów płciowych, drugi 7 dwoma chromosomami płciowymi ciąży, kiedy atakowane przez wirus różyczki narządy są już rozwinięte, nie pociąga za sobą zaburzeń rozwojowych. Są przypuszczenia i obawy, że i wirus grypy przebytej w czasie ciąży może także powodować anomalie rozwojowe. Wprowadzenie bowiem wirusa grypy ptaków do rozwijającego się jaja kury często wywołuje nienormalny rozwój zarodka.